Re: "Molecular analysis of 9 unrelated families presenting with juvenile and chronic GM1 gangliosidosis"

Steiner, Carlos Eduardo; Bonadia, Luciana Cardoso; Grupo Projeto Genomas Raros

Steiner, Carlos Eduardo; Bonadia, Luciana Cardoso; Grupo Projeto Genomas Raros.

Afiliação

Steiner, Carlos Eduardo; Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas. Departamento de Medicina Translacional. BR
Bonadia, Luciana Cardoso; Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas. Departamento de Medicina Translacional. BR

J. inborn errors metab. screen ; 12: e20230017, 2024.

Article em En | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1534791

Biblioteca responsável: BR1.1

Palavras-chave

β-galactosidase; Brazilian population; GLB1 gene; Mutation; Whole genome sequencing

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: LILACS Idioma: En Revista: J. inborn errors metab. screen Assunto da revista: Medicina Cl¡nica / Patologia Ano de publicação: 2024 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Brasil

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