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Reporte de caso de feocromocitoma bilateral asociado a mutación del gen TMEM127. Primer caso chileno / Bilateral pheochromocytoma associates with TMEM127 gene mutation. Report of one case
Delgado, José F; Pérez E, María Javiera; Delgado, Dasha; Lagos, Carlos; Baudrand, René; Uslar, Thomas.
Afiliação
  • Delgado, José F; Pontificia Universidad Católica de Chile. Facultad de Medicina. Departamento de Endocrinología. Santiago. CL
  • Pérez E, María Javiera; Pontificia Universidad Católica de Chile. Facultad de Medicina. Departamento de Endocrinología. Santiago. CL
  • Delgado, Dasha; s.af
  • Lagos, Carlos; Universidad San Sebastián. Facultad de Medicina y Ciencia. Escuela de Química y Farmacia. Santiago. CL
  • Baudrand, René; Pontificia Universidad Católica de Chile. Facultad de Medicina. Departamento de Endocrinología. Santiago. CL
  • Uslar, Thomas; Pontificia Universidad Católica de Chile. Facultad de Medicina. Departamento de Endocrinología. Santiago. CL
Rev. med. Chile ; 150(8): 1115-1118, ago. 2022. ilus, tab
Article em Es | LILACS | ID: biblio-1431865
Biblioteca responsável: CL126.2
ABSTRACT
Up to 40% of Pheochromocytoma/paraganglioma syndromes are associated with germline mutations. Therefore, they are considered familial and heritable. We report a 65 year old woman with hypertension, bilateral adrenal nodules found in the CT scan and elevated urinary metanephrines. Her genetic testing showed a c.117_120delGTCT TMEM127 gene mutation. She was subjected to a laparoscopic bilateral adrenal excision. After five years of follow up, no recurrence of the disease has been recorded.
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: LILACS Assunto principal: Feocromocitoma / Neoplasias das Glândulas Suprarrenais Limite: Aged / Female / Humans País/Região como assunto: America do sul / Chile Idioma: Es Revista: Rev. med. Chile Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Chile País de publicação: Chile
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: LILACS Assunto principal: Feocromocitoma / Neoplasias das Glândulas Suprarrenais Limite: Aged / Female / Humans País/Região como assunto: America do sul / Chile Idioma: Es Revista: Rev. med. Chile Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Chile País de publicação: Chile