Síndrome de Silver-Russell, un desafío diagnóstico / Silver-russell syndrome, a diagnostic challenge
Bol. Hosp. Viña del Mar
; 74(4): 117-120, 2018.
Article
em Es
|
LILACS-Express
| LILACS
| ID: biblio-1397555
Biblioteca responsável:
CL72
RESUMEN
El síndrome de Silver-Russell es una condición infrecuente que clínicamente se manifiesta por macrocefalia relativa, dismorfias faciales, restricción importante de crecimiento pre-y postnatal y otros hallazgos variables al examen físico. En un 60% de los pacientes el estudio genético actualmente disponible permite establecer el diagnostico, sin embargo prevalecen los criterios clínicos. Se presenta el caso clínico de un paciente evaluado al año de vida con historia de restricción de crecimiento prenatal y con talla baja y desnutrición crónica descompensada, en el cuál se descartaron otras etiologías y se concluye por criterios clínicos de padecer el síndrome, a pesar de un estudio genético negativo. Debido a un amplio espectro de manifestaciones clínicas a veces sutiles y confundentes se debe conocer este síndrome para su diagnóstico oportuno.
ABSTRACT
Silver-Russell syndrome is an uncommon condition that manifests itself as relative macrocephaly, facial dysmorphia, poor pre-and post-natal growth and other variable physical features. In 60% of patients it is possible to establish the diagnosis through available genetic testing; however, clinical criteria are more important. We present the clinical case of a patient with poor pre-natal growth, small size and chronic malnutrition evaluated at one year old where other etiologies were discounted and the syndrome diagnosed because of the clinical signs, despite genetic tests being negative. With its ample spectrum of sometimes subtle and confusing clinical signs, familiarity with this syndrome is key to reaching an early diagnosis.
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Screening_studies
Idioma:
Es
Revista:
Bol. Hosp. Viña del Mar
Assunto da revista:
MEDICINA
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Chile
País de publicação:
Chile