Trastornos neurológicos graves y malformaciones en una niña con monosomía del cromosoma 21 / Severe neurological disorders and malformations in a girl with mo- nosomía of the chromosome 21
Rev. chil. psiquiatr. neurol. infanc. adolesc. (Impr.)
; 26(3): 30-35, dic. 2015.
Article
em Es
| LILACS
| ID: biblio-1381693
Biblioteca responsável:
CL1.1
RESUMEN
Se presenta el caso de una niña de 7 años de edad, que fue remitida a la Consulta de Asesoramiento Genético, por presentar malformaciones congénitas severas y rasgos dismórficos, asociado a un retardo del neurodesarrollo. Al nacer se diagnosticó una comunicación interauricular, lo cual fue corregido mediante operación cardiaca. Se le realizó estudio por técnicas de citogenética convencional obteniéndose como resultado una monosomía del cromosoma 21. El estudio de citogenética molecular por técnica FISH detectó una inserción de la zona crítica del 21 en la región subtelomérica del 6p.
ABSTRACT
The case of a 7-year-old girl is showed. She was referral to the Genetic Advice Session, for presenting severe congenital malformations and dysmorphisms, associated with a neurological delay. A canal inter auricle was diagnosed at birth, which was corrected through heart surgery. The conventional cytogenetic analyzed showed a 21 chromosome monosomy. The study of molecular cytogenetic detected an insertion of the critical region of 21 in the subteloméric 6p region.
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AssuntosPalavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Cromossomos Humanos Par 21
/
Monossomia
/
Doenças do Sistema Nervoso
Limite:
Child
/
Female
/
Humans
Idioma:
Es
Revista:
Rev. chil. psiquiatr. neurol. infanc. adolesc. (Impr.)
Assunto da revista:
Medicina Cl¡nica
/
Neurologia
/
Patologia
/
Pediatria
/
Psiquiatria
Ano de publicação:
2015
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Cuba
País de publicação:
Chile