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Síndrome de Li-Fraumeni Presentación metacrónica de sarcoma de tejidos blandos, sarcoma cardiaco y cáncer gástrico / Li-Fraumeni Syndrome Metachronous presentation of soft-tissue sarcoma, heart sarcoma and gastric cancer
INSUASTY-ENRÍQUEZ, JESÚS SOLIER; ORTEGA-APRÁEZ, VALERIA; ARIAS-QUIROZ, EDUARDO JAVIER; ALARCÓN-TARAZONA, MARTHA LILIANA; CALDERÓN-CORTÉS, CARLOS ALBERTO.
Afiliação
  • INSUASTY-ENRÍQUEZ, JESÚS SOLIER; Hospital Universitario de Santander. Bucaramanga. CO
  • ORTEGA-APRÁEZ, VALERIA; Universidad Autónoma de Bucaramanga-UNAB. Bucaramanga. CO
  • ARIAS-QUIROZ, EDUARDO JAVIER; Hospital Internacional de Colombia HIC. Bucaramanga. CO
  • ALARCÓN-TARAZONA, MARTHA LILIANA; Clínicos HIC. Bucaramanga. CO
  • CALDERÓN-CORTÉS, CARLOS ALBERTO; Clínicos HIC. Bucaramanga. CO
Acta méd. colomb ; 47(1): 41-43, ene.-mar. 2022.
Article em Es | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1374102
Biblioteca responsável: CO304.1
RESUMEN
Resumen El síndrome de Li-Fraumeni (SLF) es un trastorno autosómico dominante hereditario con predisposición al cáncer, está asociado con anomalías en el gen de la proteína tumoral p53 (TP53), que se manifiesta por una amplia gama de neoplasias malignas que aparecen a una edad temprana. Se expone al caso de un adulto joven en quien hicimos este diagnóstico, y se describen las perspectivas terapéuticas en investigación. (Acta Med Colomb 2022; 47. DOIhttps//doi.org/10.36104/amc.2022.2198).
ABSTRACT
Abstract Li-Fraumeni syndrome (LFS) is a hereditary autosomal dominant disorder with a predisposition to cancer. It is associated with abnormalities of the tumor protein p53 (TP53) gene, manifesting with a broad range of malignant neoplasms which appear at an early age. We discuss the case of a young adult in whom we did this diagnosis, and we describe the therapeutic perspectives being researched. (Acta Med Colomb 2022; 47. DOIhttps//doi.org/10.36104/amc.2022.2198).
Palavras-chave
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: LILACS Idioma: Es Revista: Acta méd. colomb Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Colômbia País de publicação: Colômbia
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