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Síndrome de Ehlers-Danlos, variante clássica: apresentação de um caso e revisão da literatura / Ehlers-Danlos syndrome, Classical variant: presentation of A case and literature review
Espósito, Ana Cláudia Cavalcante; Coneglian, Letícia Borin; Jorge, Marília Formentini Scotton; Júnior, Luiz Antônio Jorge; Miot, Hélio Amante.
Afiliação
  • Espósito, Ana Cláudia Cavalcante; Faculdade de Medicina. Universidade Estadual Paulista. Departamentos de Dermatologia. Botucatu. BR
  • Coneglian, Letícia Borin; Faculdade de Medicina. Universidade Estadual Paulista. Departamentos de Dermatologia. Botucatu. BR
  • Jorge, Marília Formentini Scotton; Faculdade de Medicina. Universidade Estadual Paulista. Departamentos de Dermatologia. Botucatu. BR
  • Júnior, Luiz Antônio Jorge; Faculdade de Medicina. Universidade Estadual Paulista. Departamentos de Dermatologia. Botucatu. BR
  • Miot, Hélio Amante; Faculdade de Medicina. Universidade Estadual Paulista. Departamentos de Dermatologia. Botucatu. BR
Diagn. tratamento ; 21(3): 118-121, jul.-set. 2016. fig, tab
Article em Pt | LILACS | ID: biblio-1371
Biblioteca responsável: BR171
Localização: BR12.1
RESUMO

Contexto:

Síndrome de Ehlers-Danlos compreende um grupo de doenças hereditárias caracterizadas pela fragilidade da pele, ligamentos, vasos sanguíneos e órgãos internos. Decorre de diferentes defeitos genéticos na via de biosíntese do colágeno, resultando em alterações na síntese e estrutura do tecido conjuntivo. Estima-se sua prevalência em 15.000 nascidos vivos. Descrição do caso Mulher, de 24 anos, com aumento da mobilidade articular, da elasticidade cutânea e tendência à formação de cicatrizes atróficas após mínimos traumas desde a infância, tem avô com queixas semelhantes. Exame fundoscópico, cardiológico e ultrassonografia abdominal sem alterações. Estabeleceu-se o diagnóstico de síndrome de Ehlers-Danlos, variante clássica. Discussão A classificação de Villefranche considera as alterações genéticas da síntese dos colágenos tipo I, III e/ou V, para subdividir a síndrome nas variantes clássica, hipermobilidade articular, vascular, cifoescoliose, artocalásia, dermatosparaxia. A variante clássica decorre de mutações no colágeno V e é caracterizada pela tríade de hipermobilidade articular, hiperextensibilidade e cicatrizes atróficas, bem como apresentada pela paciente em questão.

Conclusões:

Cabe ao médico suspeitar e reconhecer a síndrome, uma vez que algumas variantes apresentam risco inclusive de morte. Esses pacientes necessitam de acompanhamento multiprofissional, com cardiologista, oftalmologista, dermatologista, reumatologista e fisioterapeuta, tendo em vista o comprometimento multissistêmico infligido pela doença.
Assuntos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: LILACS Assunto principal: Colágeno / Doenças do Colágeno / Tecido Conjuntivo / Colágeno Tipo V / Instabilidade Articular Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans Idioma: Pt Revista: Diagn. tratamento Assunto da revista: Diagn¢stico / MEDICINA / Terapˆutica Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Brasil
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