Síndrome de quilomicronemia familiar: experiencia pediátrica en Argentina

Araujo, M. Beatriz; Eiberman, Gabriel; Etcheverry, Natalia; Pacheco, Gabriela

Síndrome de quilomicronemia familiar: experiencia pediátrica en Argentina / Familial chylomicronemia syndrome: pediatric experience in Argentina

Araujo, M. Beatriz; Eiberman, Gabriel; Etcheverry, Natalia; Pacheco, Gabriela.

Afiliação

Araujo, M. Beatriz; Hospital de Pediatría S.A.M.I.C. "Prof. Dr. Juan P. Garrahan". Ciudad Autónoma de Buenos Aires. AR
Eiberman, Gabriel; Hospital Nacional Posadas. El Palomar. AR
Etcheverry, Natalia; Hospital de Niños Sor María Ludovica. La Plata. AR
Pacheco, Gabriela; Hospital Público Materno Infantil. Salta. AR

Arch. argent. pediatr ; 120(3): e123-e127, junio 2022. tab, ilus

Article em Es | LILACS, BINACIS | ID: biblio-1368455

Biblioteca responsável: AR94.1

RESUMEN
ABSTRACT

RESUMEN

El síndrome de quilomicronemia familiar (SQF) es unaenfermedad autosómica recesiva rara, con una prevalencia1200 000 - 11 000 000, y se caracteriza por quilomicronemiaen ayunas y niveles muy elevados de triglicéridos (> 880 mg/dl). LPL es el gen más frecuentemente afectado, luego APOC2,GPIHBP1, APOA5 y LMF1; todos ellos comprometen la función de la lipoproteinlipasa endotelial. El SQF suele presentarseen la infancia con dolor abdominal recurrente, xantomaseruptivos, retraso del crecimiento, pancreatitis y, en ocasiones,asintomático. El tratamiento convencional es la restriccióndietética de grasas. Se muestra el resultado clínico de 20 pacientes pediátricoscon SQF reclutados de 4 hospitales en Argentina.

ABSTRACT

Familial chylomicronemia syndrome (FCS) is a rare autosomalrecessive disease, prevalence 1200,000 - 11,000,000, andis characterized by fasting chylomicrons and very hightriglycerides > 880 mg/dl. LPL is the most frequentlyaffected gene, then APOC2, GPIHBP1, APOA5, LMF1, all ofthem compromising the function of lipoproteinlipase. FCScommonly presents in childhood with recurrent abdominalpain, eruptive xanthomas, failure to thrive, pancreatitis, andsometimes asymptomatic. The conventional treatment isdietetic fat restriction. The clinical outcome of 20 pediatric patients with FCS recruited from 4 hospitals in Argentina is reported.

Assuntos

Humanos; Lactente; Pré-Escolar; Criança; Pancreatite/diagnóstico; Pancreatite/etiologia; Pancreatite/terapia; Hipertrigliceridemia/genética; Hiperlipoproteinemia Tipo I/diagnóstico; Hiperlipoproteinemia Tipo I/genética; Hiperlipoproteinemia Tipo I/terapia

Palavras-chave

Dislipidemias; Dyslipidemias; Hiperlipoproteinemia tipo I; Hipertrigliceridemia; Hyperlipoproteinemia type I; Hypertriglyceridemia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: BINACIS / LILACS Assunto principal: Pancreatite / Hipertrigliceridemia / Hiperlipoproteinemia Tipo I Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Child / Child, preschool / Humans / Infant País/Região como assunto: America do sul / Argentina Idioma: Es Revista: Arch. argent. pediatr Assunto da revista: PEDIATRIA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Argentina País de publicação: Argentina

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