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AXIN2-associated adenomatous colorectal polyposis
Martins, Bruno Augusto Alves; Falluh Filho, Reinaldo; Almeida, Romulo Medeiros de; Sandoval, Renata Lazari.
Afiliação
  • Martins, Bruno Augusto Alves; Hospital Universitário de Brasília. Serviço de Coloproctologia. Brasília. BR
  • Falluh Filho, Reinaldo; Instituto de Gestão Estratégica de Saúde do Distrito Federal. Unidade de Gastroenterologia. Brasília. BR
  • Almeida, Romulo Medeiros de; Hospital Universitário de Brasília. Serviço de Coloproctologia. Brasília. BR
  • Sandoval, Renata Lazari; Hospital Sírio-Libanês. Brasília. BR
J. coloproctol. (Rio J., Impr.) ; 41(4): 443-446, Out.-Dec. 2021. ilus
Article em En | LILACS | ID: biblio-1356435
Biblioteca responsável: BR545.3
ABSTRACT
Abstract Introduction Most cases of colorectal cancer (CRC) occur sporadically; however, ~3% to 6% of all CRCs are related to inherited syndromes, such as Lynch syndrome and familial adenomatous polyposis (FAP). The adenomatous polyposis coli (APC) andmutY DNA glycosylase (MUTYH) germline mutations are the main genetic causes related to colorectal polyposis. Nevertheless, in many cases mutations in these genes have not been identified. The aim of the present case report is to describe a rare case of genetic colorectal polyposis associated with the axis inhibition protein 2 (AXIN2) gene. Case Report The first colonoscopy screening of a 61-year-old male patient with no known family history of CRC revealed ~ 50 colorectal polyps. A histological evaluation of the resected polyps showed low-grade tubular adenomas. Germline genetic testing through a multigene panel for cancer predisposition syndromes revealed a pathogenic variant in the AXIN2 gene. In addition to colorectal polyposis, the patient had mild features of ectodermal dysplasia hypodontia, scant body hair, and onychodystrophy.

Discussion:

The AXIN2 gene acts as a negative regulator of the Wnt/β -catenin signaling pathway, which participates in development processes and cellular homeostasis. Further studies are needed to support the surveillance recommendations for carriers of the AXIN2 pathogenic variant. (AU)
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: LILACS Assunto principal: Polipose Adenomatosa do Colo / Proteína Axina Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans / Male Idioma: En Revista: J. coloproctol. (Rio J., Impr.) Assunto da revista: Cirurgia / Doen‡as Retais / Doen‡as do Colo / GASTROENTEROLOGIA / Cirurgia Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil / Portugal País de publicação: Brasil
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: LILACS Assunto principal: Polipose Adenomatosa do Colo / Proteína Axina Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans / Male Idioma: En Revista: J. coloproctol. (Rio J., Impr.) Assunto da revista: Cirurgia / Doen‡as Retais / Doen‡as do Colo / GASTROENTEROLOGIA / Cirurgia Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil / Portugal País de publicação: Brasil