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Isolated Left Ventricular Apical Hypoplasia without Lamin A/C Gene Mutation
Manso, Paulo Henrique; Suazo, Veridiana Kiill; Amaral, Fernando Tadeu Vasconcelos; Jurca, Mauro Cruz; Trad, Henrique Simão.
Afiliação
  • Manso, Paulo Henrique; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto. Ribeirão Preto. BR
  • Suazo, Veridiana Kiill; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto. Ribeirão Preto. BR
  • Amaral, Fernando Tadeu Vasconcelos; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto. Ribeirão Preto. BR
  • Jurca, Mauro Cruz; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto. Ribeirão Preto. BR
  • Trad, Henrique Simão; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto. Ribeirão Preto. BR
Int. j. cardiovasc. sci. (Impr.) ; 35(1): 136-139, Jan.-Feb. 2022. graf
Article em En | LILACS | ID: biblio-1356313
Biblioteca responsável: BR1.1
ABSTRACT
Abstract Isolated left ventricular apical hypoplasia is a rare cardiomyopathy, with a broad range of clinical presentations. Since this entity was already described in association with osteomuscular diseases, mutation in the Lamin A/C gene has been regarded as a possible cause of this disease. This study describes the case of an asymptomatic teenager with isolated left ventricular apical hypoplasia and arthrogriposis but with no mutations in the entire Lamin A/C gene.
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: LILACS Assunto principal: Lamina Tipo A / Miocárdio Ventricular não Compactado Isolado Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies Limite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Revista: Int. j. cardiovasc. sci. (Impr.) Assunto da revista: CARDIOLOGIA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Brasil
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: LILACS Assunto principal: Lamina Tipo A / Miocárdio Ventricular não Compactado Isolado Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies Limite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Revista: Int. j. cardiovasc. sci. (Impr.) Assunto da revista: CARDIOLOGIA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Brasil