Your browser doesn't support javascript.
loading
Enfermedad de Erdheim-Chester: primer caso pediátrico reportado en Colombia / Erdheim-Chester disease: First pediatric case report in Colombia
Salazar, Luis Carlos; Moreno, Luz Ángela; Jaramillo, Lina Eugenia; Cabrera, Edgar Vladimir.
Afiliação
  • Salazar, Luis Carlos; Universidad Nacional de Colombia. Facultad de Medicina. Departamento de Radiología e Imágenes Diagnósticas. Bogotá. CO
  • Moreno, Luz Ángela; Universidad Nacional de Colombia. Facultad de Medicina. Departamento de Radiología e Imágenes Diagnósticas. Bogotá. CO
  • Jaramillo, Lina Eugenia; Universidad Nacional de Colombia. Facultad de Medicina. Departamento de Patología. Bogotá. CO
  • Cabrera, Edgar Vladimir; Fundación Hospital de La Misericordia. Servicio de Oncohematología Pediátrica. Bogotá. CO
Biomédica (Bogotá) ; Biomédica (Bogotá);41(4): 615-624, oct.-dic. 2021. tab, graf
Article em Es | LILACS | ID: biblio-1355736
Biblioteca responsável: CO42.1
RESUMEN
Resumen | La enfermedad de Erdheim-Chester es una condición extremadamente rara en la edad pediátrica. Se presenta el caso de una niña de 12 años con diagnóstico histológico y radiológico de enfermedad de Erdheim-Chester multisistémica y mutación en el gen BRAF, que requirió tratamiento con dabrafenib. Hasta el momento, se han reportado 22 casos pediátricos en el mundo y este es el segundo en Latinoamérica. Se observó el hallazgo radiológico denominado signo oscuro paraselar, descrito hasta ahora en pacientes con hipofisitis autoinmunitaria para diferenciarlos de aquellos con adenomas hipofisarios. Este reporte contribuye a la literatura médica en dos aspectos fundamentales las manifestaciones clínicas de la enfermedad y su diagnóstico en la población pediátrica.
ABSTRACT
Abstract | The Erdheim-Chester's disease is extremely rare in children. We present the case of a 12-year-old girl with histological and radiological diagnosis of this disease and mutation of the BRAF gene, who developed multisystemic compromise requiring treatment with dabrafenib. We identified 22 reports of this condition among children worldwide and this is the second pediatric case in Latin America. Diagnostic imaging is critical to confirm Erdheim-Chester disease and for the surgical planning of the biopsy. Additionally, we identified the parasellar dark sign, which has previously been reported on lymphocytic hypophysitis. This report contributes to the current practice as it shows the clinical presentation and the diagnostic workout of this disease in pediatrics.
Assuntos
Palavras-chave
Texto completo
Adicionar na Minha BVS
Imprimir
XML
Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: LILACS Assunto principal: Pediatria / Doença de Erdheim-Chester Tipo de estudo: Prognostic_studies País/Região como assunto: America do sul / Colombia Idioma: Es Revista: Biomédica (Bogotá) Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Colômbia País de publicação: Colômbia
Texto completo
Adicionar na Minha BVS
Imprimir
XML
Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: LILACS Assunto principal: Pediatria / Doença de Erdheim-Chester Tipo de estudo: Prognostic_studies País/Região como assunto: America do sul / Colombia Idioma: Es Revista: Biomédica (Bogotá) Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Colômbia País de publicação: Colômbia