Porfiria hepato eritropoyética asociada a diabetes mellitus tipo 1: a propósito de un caso clínico / A clinical case of hepato-erythropoietic porphyria associated with type 1 diabetes mellitus / Relato de caso de porfiria hepato-eritropoiética associada a diabetes mellitus tipo 1
Arch. pediatr. Urug
; 92(2): e307, dic. 2021. ilus, tab
Article
em Es
| LILACS, UY-BNMED, BNUY
| ID: biblio-1339135
Biblioteca responsável:
UY1.1
RESUMEN
Las porfirias son un grupo complejo y heterogéneo de defectos en la vía de la síntesis del hemo. La porfiria hepato eritropoyética es un subtipo muy poco frecuente y de presentación en la infancia, con compromiso cutáneo predominante. Describimos el caso clínico de una paciente de 5 años, que se presenta con lesiones cutáneas e hipertricosis, se confirma el diagnóstico por elevación de uroporfirinas en orina y secuenciación del gen UROD.
ABSTRACT
Porphyria is a complex and heterogeneous group of heme synthesis disorder. Hepato-erythropoietic porphyria is a very rare subtype that onsets in childhood, and shows predominant skin involvement. We describe the clinical case of a 5-year-old patient who showed skin lesions and hypertrichosis and whose diagnosis was confirmed due to increased uroporphyrins in urine and UROD gene sequencing
RESUMO
A porfiria é um grupo complexo e heterogêneo de distúrbios da síntese do grupo heme. A porfiria hepato-eritropoiética é um subtipo muito raro que se inicia na infância e mostra envolvimento predominante da pele. Descrevemos o caso clínico de uma paciente de 5 anos que apresentou lesões cutâneas e hipertricose e cujo diagnóstico foi confirmado por aumento de uroporfirinas na urina e sequenciamento do gene UROD.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
BNUY
/
LILACS
/
UY-BNMED
Assunto principal:
Vesícula
/
Porfiria Hepatoeritropoética
/
Diabetes Mellitus Tipo 1
/
Hipertricose
Tipo de estudo:
Risk_factors_studies
Limite:
Child, preschool
/
Female
/
Humans
Idioma:
Es
Revista:
Arch. pediatr. Urug
Assunto da revista:
PEDIATRIA
Ano de publicação:
2021
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Uruguai
País de publicação:
Uruguai