Diagnóstico citogenético en una paciente afectada por discapacidad intelectual. Estado Portuguesa, Venezuela / Cytogenetic diagnosis in a patient affected by intellectual disability in Portuguesa State, Venezuela
Rev. cienc. med. Pinar Rio
; 25(2): e4814, 2021. tab, graf
Article
em Es
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LILACS-Express
| LILACS
| ID: biblio-1289121
Biblioteca responsável:
CU1.1
RESUMEN
RESUMEN Introducción:
las alteraciones cromosómicas tanto de número como de estructura, son causa importante de morbilidad y mortalidad. Afectan a aproximadamente uno de cada doscientos recién nacidos vivos, siendo la principal causa de discapacidad intelectual.Objetivo:
describir el diagnóstico citogenético en una paciente afectada con discapacidad intelectual. Presentación del caso infante de seis años de edad que es llevado a consulta de asesoramiento genético por presentar discapacidad intelectual, dismorfias y baja talla. Se realiza historia clínica genética, se aplica método clínico y diagnóstico citogenético. Se utilizó bandeo cromosómico GTG y se analizaron 25 metafases. Se realiza cariotipo donde se diagnostica una aberración cromosómica estructural (translocación compleja) en 25 metafases estudiadas, se evidencia la presencia de cuatro cromosomas autosómicos involucrados y los puntos de ruptura 46,XX, t(7;10;14;18)(p22;q11.1;q31;q11.1).Conclusiones:
el estudio permitió ofrecer un diagnóstico, definir el riesgo de recurrencia en la descendencia y mejorar el tratamiento. Se demostró la importancia del asesoramiento genético como herramienta en el nivel primario de salud.ABSTRACT
ABSTRACT Introduction:
chromosomal alterations both in number and structure are an important cause of morbidity and mortality. They affect approximately one out of every two-hundred live newborns, being the main cause of intellectual disability.Objective:
to describe the cytogenetic diagnosis in a patient affected with intellectual disability. Case report a 6-year-old child who was taken for genetic counseling due to intellectual disability, dysmorphias and short small height. Genetic clinical history was taken; clinical method and cytogenetic diagnosis were applied; GTG chromosome banding was applied and 25 metaphases were analyzed. A structural chromosomal aberration (complex translocation) was diagnosed in 25 metaphases studied, showing the presence of four (4) autosomal chromosomes involved and the breakpoints 46,XX, t(7;10;14;18)(p22;q11.1;q31;q11.1).Conclusions:
the study made possible to provide a diagnosis, define the risk of recurrence in the offspring and improve treatment, supporting the importance of genetic counseling which is a significant tool at primary health care level.
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
País/Região como assunto:
America do sul
/
Venezuela
Idioma:
Es
Revista:
Rev. cienc. med. Pinar Rio
Assunto da revista:
MEDICINA
Ano de publicação:
2021
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Cuba
País de publicação:
Cuba