Ataxina-2, nuevo blanco en enfermedades genéticas complejas / Ataxin-2, a new target in complex genetic diseases
Gac. méd. Méx
; Gac. méd. Méx;155(1): 58-62, Jan.-Feb. 2019. graf
Article
em Es
| LILACS
| ID: biblio-1286460
Biblioteca responsável:
BR1.1
RESUMEN
Resumen El gen de la ataxina-2 es un blanco en la patogénesis de enfermedades complejas, entre ellas los factores de riesgo cardiovascular y enfermedades neurodegenerativas. El gen ATXN2 tiene un VNTR en el exón 1, cuya expansión por encima de las 30 repeticiones provoca al desarrollo de ataxia espinocerebelosa tipo 2; las repeticiones en rango menor se asocian con diabetes tipo 2 o esclerosis lateral amiotrófica. También este locus está ligado con fenotipos metabólicos e inflamatorios. En conclusión, el gen puede ser utilizado como marcador clínico de fenotipos metabólicos y neurológicos, lo cual está relacionado con su efecto pleiotrópico.
ABSTRACT
Abstract The ataxin 2 gene is a target in the pathogenesis of complex diseases, including cardiovascular risk factors and neurodegenerative diseases. ATXN2 gen has VNTR in exon 1, whose expansion exceeding 30 repetitions leads to the development of spinocerebellar ataxia type 2; lower-range repetitions are associated with type 2 diabetes or amyotrophic lateral sclerosis. This locus is also linked with metabolic and inflammatory phenotypes. In conclusion, this gene can be used as a clinical marker of metabolic and neurological phenotypes, which is related to its pleiotropic effect.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Doenças Cardiovasculares
/
Doenças Neurodegenerativas
/
Ataxina-2
Tipo de estudo:
Risk_factors_studies
Limite:
Humans
Idioma:
Es
Revista:
Gac. méd. Méx
Assunto da revista:
MEDICINA
Ano de publicação:
2019
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
México
País de publicação:
México