Síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvel: um relato de caso / Hypermobile Ehlers-Danlos syndrome: a case report
Rev. Soc. Bras. Clín. Méd
; 17(3): 147-152, jul.-set. 2019. ilus.
Article
em Pt
| LILACS
| ID: biblio-1284216
Biblioteca responsável:
BR1.1
RESUMO
A síndrome de Ehlers-Danlos é estabelecida por distúrbios hereditários do tecido conjuntivo que tem como manifestações principais a hipermobilidade articular, a hiperextensibilidade da pele e a fragilidade de tecidos, como articulações, ligamentos, pele, vasos sanguíneos e órgãos internos. São reconhecidos 13 subtipos, de acordo com Classificação Internacional de 2017. Dentre estes, abordamos o hipermóvel, cujo diagnóstico é eminentemente clínico, com manifestações sistêmicas distintas. Esse artigo refere-se ao caso de uma paciente diagnosticada com síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvel, tendo como intuito a atualização acerca dos novos critérios diagnósticos, assim como o diagnóstico precoce de tal raropatia.
ABSTRACT
Ehlers-Danlos syndrome is established through hereditary disorders of connective tissue, and has as its manifestations joint hypermobility, skin hyperextensibility, and fragility of tissues such as joints, ligaments, skin, blood vessels, and internal organs. Thirteen subtypes have been recognized according to the 2017 International Classification. Among these, the hypermobile type, the diagnosis of which is eminently clinical, with distinct systemic manifestations, will be addressed. This article refers to the case of a patient diagnosed with hypermobile Ehlers-Danlos syndrome, with the objective of updating the new diagnostic criteria, as well as the early diagnosis of such a rare disease.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Doenças Raras
/
Síndrome de Ehlers-Danlos
/
Instabilidade Articular
Tipo de estudo:
Etiology_studies
/
Screening_studies
Limite:
Adult
/
Female
/
Humans
Idioma:
Pt
Revista:
Rev. Soc. Bras. Clín. Méd
Assunto da revista:
TERAPEUTICA
Ano de publicação:
2019
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Brasil
País de publicação:
Brasil