Ictiosis arlequín: presentación de un caso / Harlequin ichthyosis: presentation of a case
Rev. medica electron
; 42(5): 2408-2415, sept.-oct. 2020. graf
Article
em Es
| LILACS, CUMED
| ID: biblio-1144744
Biblioteca responsável:
CU424.1
RESUMEN
RESUMEN Las genodermatosis ictiosiformes constituyen un grupo heterogéneo de trastornos de la cornificación caracterizados por hiperqueratosis y descamación de la piel. La ictiosis arlequín es la forma más grave y agresiva de las ictiosis congénitas, presenta una baja prevalencia (1/300 000 nacimientos) con expresividad clínica variable, una evolución desfavorable y pronóstico reservado. Se presenta con un patrón autosómico recesivo y su diagnóstico prenatal es aún difícil. Se presentó el caso de un recién nacido masculino pretérmino de 34 semanas gestacionales, sin historia familiar de trastornos de piel, con un cuadro característico de ictiosis arlequín, quien falleció a los 11 días de vida. Se realizó la caracterización clínica y anatomopatológica de la enfermedad y se ofrece una revisión sobre esta rara entidad (AU).
ABSTRACT
ABSTRACT Ichthyosiform genodermatoses are a heterogeneous group of cornification disorders characterized by hyperkeratosis and skin flaking. Harlequin ichthyosis is the most aggressive and serious form of congenital ichthyoses, presenting a low prevalence (1/300 000 births), with variable clinical expressivity, an unfavorable evolution and reserved prognosis. It appears with an autosomal recessive pattern and its prenatal diagnosis is still difficult. The authors present the case of a male preterm newborn, of 34 gestational weeks, without family history of skin disorders, and clinical characteristics of Harlequin ichthyosis, who died at the 11 day of birth. The disease clinical and anatomopathologic characterization was carried out and a review of this rare entity is made (AU).
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
CUMED
/
LILACS
Assunto principal:
Ictiose Lamelar
/
Doenças Genéticas Inatas
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Guideline
/
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Limite:
Humans
/
Male
/
Newborn
Idioma:
Es
Revista:
Rev. medica electron
Assunto da revista:
MEDICINA
Ano de publicação:
2020
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Cuba
País de publicação:
Cuba