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Intra-tumor genetic heterogeneity in Wilms tumor samples
de Sá Pereira, Bruna M; Azevedo, Rafaela Montalvão de; Aguirre Neto, Joaquim Caetano de; Menezes, Clarice Franco; Rodrigues, Karla Emília; Faria, Paulo A; Camargo, Beatriz de; Maschietto, Mariana.
Afiliação
  • de Sá Pereira, Bruna M; Instituto Nacional de Câncer. Centro de Pesquisas. Rio de Janeiro. BR
  • Azevedo, Rafaela Montalvão de; Instituto Nacional de Câncer. Centro de Pesquisas. Rio de Janeiro. BR
  • Aguirre Neto, Joaquim Caetano de; Santa Casa de Belo Horizonte. Belo Horizonte. BR
  • Menezes, Clarice Franco; Hospital das Clínicas de Porto Alegre. Porto Alegre. BR
  • Rodrigues, Karla Emília; UFMG. Hospital das Clínicas. Belo Horizonte. BR
  • Faria, Paulo A; Instituto Nacional de Câncer. Divisão de Patologia. Rio de Janeiro. BR
  • Camargo, Beatriz de; Instituto Nacional de Câncer. Centro de Pesquisas. Rio de Janeiro. BR
  • Maschietto, Mariana; Centro Nacional de Pesquisa em Energia e Materiais. Laboratório Nacional de Biociências. Campinas. BR
Rev. Assoc. Med. Bras. (1992, Impr.) ; Rev. Assoc. Med. Bras. (1992, Impr.);65(12): 1496-1501, Dec. 2019. graf
Article em En | LILACS | ID: biblio-1057093
Biblioteca responsável: BR1.1
ABSTRACT
SUMMARY Childhood renal tumors account for ~7% of all childhood cancers, and most cases are embryonic Wilms' tumors (WT). Children with WT are usually treated by either COG or SIOP. The later treats the children using preoperative chemotherapy, but both have around 90% of overall survival in five years. WT is a genetically heterogeneous group with a low prevalence of known somatic alterations. Only around 30% of the cases present mutation in known genes, and there is a relatively high degree of intra-tumor genetic heterogeneity (ITGH). Besides potentially having an impact on the clinical outcome of patients, ITGH may interfere with the search for molecular markers that are prospectively being tested by COG and SIOP. In this review, we present the proposal of the current UMBRELLA SIOP Study 2017/Brazilian Renal Tumor Group that requires the multi-sampling collection of each tumor to better evaluate possible molecular markers, as well as to understand WT biology
RESUMO
RESUMO Os tumores renais pediátricos correspondem a aproximadamente 7% de todos os tumores infantis, sendo o mais frequente o tumor de Wilms (TW). Crianças com TW são geralmente tratadas seguindo dois distintos protocolos terapêuticos (COG ou SIOP), sendo que no último, os pacientes recebem tratamento quimioterápico pré-operatório. Ambos apresentam sobrevida global em cinco anos em torno de 90%. TW é geneticamente heterogêneo, apresentando baixa prevalência de alterações somáticas conhecidas, com cerca de 30% dos casos apresentando mutações em genes conhecidos e um alto grau de heterogeneidade genética intratumoral (HGIT). Além de potencialmente ter um impacto sobre o desfecho clínico dos pacientes, a HGIT pode interferir na busca de marcadores moleculares que estão sendo testados prospectivamente pelos grupos COG e Siop. Nesta revisão, apresentamos a proposta do atual estudo Umbrella Siop 2017/Grupo de Tumores Renais Brasileiros (GTRB), que orienta a coleta de três diferentes regiões do tumor para melhor avaliar possíveis marcadores moleculares, bem como para compreender a biologia do TW.
Assuntos
Palavras-chave

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: LILACS Assunto principal: Tumor de Wilms / Heterogeneidade Genética / Neoplasias Renais Tipo de estudo: Guideline / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Humans País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Rev. Assoc. Med. Bras. (1992, Impr.) Assunto da revista: Educa‡Æo em Sa£de / GestÆo do Conhecimento para a Pesquisa em Sa£de / MEDICINA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Brasil

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: LILACS Assunto principal: Tumor de Wilms / Heterogeneidade Genética / Neoplasias Renais Tipo de estudo: Guideline / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Humans País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Rev. Assoc. Med. Bras. (1992, Impr.) Assunto da revista: Educa‡Æo em Sa£de / GestÆo do Conhecimento para a Pesquisa em Sa£de / MEDICINA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Brasil