Herencia conjunta de α+-talasemia y portador de hemoglobina S / Co-inheritance of α+-thalassemia and sickle trait
Acta méd. costarric
; 61(4): 190-194, oct.-dic. 2019. tab, graf
Article
em Es
| LILACS
| ID: biblio-1054731
Biblioteca responsável:
CR1.1
RESUMEN
Resumen En este reporte de caso se describe el primer paciente doble heterocigoto para alfa+-talasemia tipo -3,7 y rasgo heterocigoto por hemoglobina S en Costa Rica, diagnosticado desde su nacimiento por medio del tamizaje neonatal como heterocigoto para hemoglobina S. Luego de la detección de la hemoglobina S por tamizaje, el paciente fue referido al servicio de Hematología del Hospital Nacional de Niños para su seguimiento, en donde se observa hemograma con índices y morfología de glóbulos rojos sugestivos de alfa talasemia, con presentación de electroforesis de hemoglobina con patrón AS cuya expresión relativa de HbS era menor de lo esperado, lo que motivó a efectuar estudio molecular del gen de alfa globina, que confirmó el diagnóstico de alfa talasemia con deleción heterocigota de tipo -3,7 en herencia conjunta con la heterocigosis de hemoglobina S.
ABSTRACT
Abstract In this case report we describe the first patient compound heterozygous for type -3.7 alpha+ thalassemia and sickle cell trait in Costa Rica, who was diagnosed from birth by neonatal screening as heterozygous for hemoglobin S. After detection of hemoglobin S by screening, the patient was referred to the Hematology service of the National Children`s Hospital for follow-up, where hemogram with indexes and morphology of red blood cells suggestive of alpha thalassemia is observed, presenting hemoglobin electrophoresis with AS pattern whose relative expression of hemoglobin S was lower tan expected, which led to a molecular study of the alpha globin gene confirming the diagnosis of alpha thalassemia with heretozygous deletion of type -3.7, in co-inheritance with hemoglobin S heterozygosis.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Hemoglobina A
/
Hemoglobina Falciforme
/
Triagem Neonatal
/
Talassemia alfa
/
Costa Rica
/
Hemoglobinopatias
/
Triagem de Portadores Genéticos
Limite:
Humans
/
Male
/
Newborn
País/Região como assunto:
America central
/
Costa rica
Idioma:
Es
Revista:
Acta méd. costarric
Assunto da revista:
MEDICINA
Ano de publicação:
2019
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Costa Rica
País de publicação:
Costa Rica