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Síndrome de Brugada por mutação no gene CACNA1C: relato de caso / Brugada Syndrome by CACNA1C mutation: case report
Fragata, Claudia Silva; Andalaft, Rogerio Braga; Habib, Ricardo Garbe; Valdigem, Bruno Pereira; Armaganijan, Luciana Vidal; Serafim, Kleber Rogério; Costa, Paulo Alexandre da; Berbert, Gabriela Hinkelmann; Moreira, Dalmo Antonio Ribeiro.
Afiliação
  • Fragata, Claudia Silva; Instituto Dante Pazzanese de Cardiologia. São Paulo. BR
  • Andalaft, Rogerio Braga; Instituto Dante Pazzanese de Cardiologia. São Paulo. BR
  • Habib, Ricardo Garbe; Instituto Dante Pazzanese de Cardiologia. São Paulo. BR
  • Valdigem, Bruno Pereira; Instituto Dante Pazzanese de Cardiologia. São Paulo. BR
  • Armaganijan, Luciana Vidal; Instituto Dante Pazzanese de Cardiologia. São Paulo. BR
  • Serafim, Kleber Rogério; Instituto Dante Pazzanese de Cardiologia. São Paulo. BR
  • Costa, Paulo Alexandre da; Instituto Dante Pazzanese de Cardiologia. São Paulo. BR
  • Berbert, Gabriela Hinkelmann; Instituto Dante Pazzanese de Cardiologia. São Paulo. BR
  • Moreira, Dalmo Antonio Ribeiro; Instituto Dante Pazzanese de Cardiologia. São Paulo. BR
Arq. bras. cardiol ; Arq. bras. cardiol;113(5 supl.3): 27-27, nov., 2019.
Article em Pt | SES-SP, SESSP-IDPCPROD, SES-SP | ID: biblio-1025796
Biblioteca responsável: BR79.1
RESUMO

INTRODUÇÃO:

A Síndrome de Brugada é uma cardiopatia de origem genética (autossómica dominante) que predispõe a arritmias ventriculares que podem ser fatais. É provocada geralmente por uma mutação do gene SCN5A. Tem especial prevalência em indivíduos adultos e do sexo masculino. Também ocorre com mais frequência em indivíduos de origem asiática. Pode provocar morte súbita (através de taquicardia ventricular polimórfica), principalmente em indivíduos em repouso ou durante o sono. Em raras descrições na literatura, há relatos de mutação do gene CACNA1C como causador da síndrome. Descrição Indivíduo do sexo masculino, nascido em 1954, hipertenso, dislipidêmico, tabagista, histórico familiar rico em morte súbita (mãe, irmãos e tios maternos, todos durante o sono). Encaminhado ao serviço em 2009 para estratificação de risco de morte súbita. Apresentava dor torácica tipo angina. Coronariografia apenas demonstrou lesão de 20% em artéria circunflexa. Eletrocardiograma com padrão típico de Síndrome de Brugada (tipo 1). Submetido a Estudo Eletrofisiológico no mesmo ano, sendo induzida Fibrilação Ventricular com um único extraestímulo em ápice de ventrículo direito. Indicado então implante de Cardioversor Desfibrilador Implantável (CDI). Medicado para doença coronariana, manteve-se assintomático do ponto de vista cardiovascular e permanece desta forma até hoje. Em 2017 obtivemos sua análise genética, evidenciando mutação no gene CACNA1C (que é mais descrita como causadora da síndrome de QT Longo tipo 8 ou Síndrome de Timothy). Sua última avaliação ambulatorial foi em janeiro de 2019, onde se encontrava estável clinicamente, sem registros de terapias do CDI, mantendo eletrocardiograma típico de Síndrome de Brugada.

CONCLUSÕES:

Descrevemos um caso raro de Síndrome de Brugada causada pela mutação no gene CACNA1C. (AU)
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Texto completo: 1 Coleções: 06-national / BR Base de dados: SES-SP / SESSP-IDPCPROD Assunto principal: Síndrome de Brugada Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: Pt Revista: Arq. bras. cardiol Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article / Congress and conference
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