Relato de caso: doença da urina do xarope do bordo / Case Report: Maple Syrup Urine Disease
São Paulo; s.n; 2017. 39 p.
Thesis
em Pt
| SMS-SP
| ID: biblio-1009046
Biblioteca responsável:
BR75.1
Localização: BR75.1
RESUMO
A Doença da Urina do Xarope de Bordo (DXB), é um Erro Inato do Metabolismo (EIM), de herança autossômica recessiva, causada pela deficiência do complexo enzimático desidrogenase dos α-cetoácidos de cadeia ramificada (CACR), que causa um acúmulo tecidual dos aminoácidos de cadeia ramificada (BCAA) leucina, valina e isoleucina, os quais são tóxicos especialmente para o sistema nervoso central. A DXB tem incidência estimada de 1 185.000 nascidos vivos. A forma clássica é a mais comum e a mais grave, aparecendo os primeiros sintomas de 4 a 7 dias de vida, frequentemente associada às alterações respiratórias, encefalopatia, odor característico, convulsões e coma. Na fase aguda, e de acordo com os níveis de leucina, podem ser necessárias intervenções como diálise peritoneal/ hemodiálise, e não sendo adequadamente tratado, pode evoluir para o óbito ou desenvolver sequelas neurológicas graves. A triagem neonatal possibilita o diagnóstico e o tratamento antes do primeiro mês de vida, o que melhora o prognóstico destas crianças. O tratamento consiste na rápida redução das concentrações séricas dos BCAA, particularmente a leucina, e na manutenção destes aminoácidos dentro de janelas terapêuticas, que permitam o desenvolvimento e o crescimento normais. Estes objetivos são alcançados com a restrição dietética dos BCAA, através da administração de fórmulas proteicas artificiais livres dos mesmos, e com o uso auxiliar da tiamina. Este manuscrito relata o caso clínico de dois irmãos com DXB.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
06-national
/
BR
Base de dados:
SMS-SP
Assunto principal:
Doença da Urina de Xarope de Bordo
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Idioma:
Pt
Ano de publicação:
2017
Tipo de documento:
Thesis
País de publicação:
Brasil