Enfermedad de fabry / Fabry disease
Rev. argent. dermatol
; Rev. argent. dermatol;100(1): 78-85, mar. 2019.
Article
em Es
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LILACS-Express
| LILACS
| ID: biblio-1003268
Biblioteca responsável:
AR1.1
RESUMEN
RESUMEN La enfermedad de Fabry (EF) es un trastorno de almacenamiento lisosomal, hereditario, ligado al cromosoma X, causado por el déficit de la enzima alfa galactosidasa A. Presenta una gran variabilidad clínica por afección multisistémica de manera inespecífica. Por este motivo, el diagnóstico clínico de la enfermedad es difícil y suele retrasarse. Las manifestaciones cutáneas de esta patología, tienen un importante papel en el diagnóstico precoz de la enfermedad, ya que, permite la utilización de tratamiento de reemplazo enzimático oportuno, así como el consejo genético adecuado.
ABSTRACT
SUMMARY Fabry disease is a hereditary, lysosomal storage disorder linked to the X chromosome, caused by the deficiency of the enzyme alpha galactosidase A. It presents a great clinical variability due to multisystemic affection in an unspecific way. For this reason, the diagnosis of the disease is difficult and often delayed. The cutaneous manifestations of this pathology, have an important role in the early diagnosis of the disease, since it allows the use of opportune enzymatic replacement treatment, as well as the adequate genetic counseling.
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1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Tipo de estudo:
Screening_studies
Idioma:
Es
Revista:
Rev. argent. dermatol
Assunto da revista:
DERMATOLOGIA
Ano de publicação:
2019
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Argentina
País de publicação:
Argentina