Reporte de una familia con esclerosis tuberosa

Romero, LA; Torres-Cruz, ME

Reporte de una familia con esclerosis tuberosa / Report of a family with tuberous sclerosis

Romero, LA; Torres-Cruz, ME.

Afiliação

Romero, LA; Universidad Central del Ecuador. Quito. EC
Torres-Cruz, ME; Universidad Central del Ecuador. Quito. EC

Rev. argent. dermatol ; Rev. argent. dermatol;100(1): 56-66, mar. 2019.

Article em Es | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1003266

Biblioteca responsável: AR1.1

RESUMEN
ABSTRACT

RESUMEN

RESUMEN La esclerosis tuberosa es una enfermedad neurocutánea autosómica dominante, con afectación multisistémica. Se caracteriza por la tríada adenoma sebáceo, retraso mental y epilepsia. Presentamos una serie de casos de esclerosis tuberosa familiar en primera y segunda generación, con importante penetrancia y expresión completa de la enfermedad.

ABSTRACT

SUMMARY Tuberous sclerosis is an autosomal dominant neurocutaneous disease, with multisystem involvement. It is characterized clinically by the triad sebaceous adenoma, mental retardation and epilepsy. We present a series cases of familial tuberous sclerosis with obvious manifestations in first and second generation.

Palavras-chave

Autosomal dominant; Autosómica dominante; Esclerosis tuberosa; Genetic skin disease; Genodermatosis; Neurocutaneous syndromes; Síndromes neurocutáneos; Tuberous sclerosis

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: LILACS Idioma: Es Revista: Rev. argent. dermatol Assunto da revista: DERMATOLOGIA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Equador País de publicação: Argentina

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