Molecular analysis of SALL1 mutations in Townes-Brocks syndrome.

Kohlhase, J; Taschner, P E; Burfeind, P; Pasche, B; Newman, B; Blanck, C; Breuning, M H; ten Kate, L P; Maaswinkel-Mooy, P; Mitulla, B; Seidel, J; Kirkpatrick, S J; Pauli, R M; Wargowski, D S; Devriendt, K; Proesmans, W; Gabrielli, O; Coppa, G V; Wesby-van Swaay, E; Trembath, R C; Schinzel, A A; Reardon, W; Seemanova, E; Engel, W

Kohlhase, J; Taschner, P E; Burfeind, P; Pasche, B; Newman, B; Blanck, C; Breuning, M H; ten Kate, L P; Maaswinkel-Mooy, P; Mitulla, B; Seidel, J; Kirkpatrick, S J; Pauli, R M; Wargowski, D S; Devriendt, K; Proesmans, W; Gabrielli, O; Coppa, G V; Wesby-van Swaay, E; Trembath, R C; Schinzel, A A; Reardon, W; Seemanova, E; Engel, W.

Afiliación

Kohlhase J; Institute for Human Genetics, University of Göttingen, Gosslerstr. 12d, D-37073Göttingen, Germany. jkohlha@gwdg.de

Am J Hum Genet ; 64(2): 435-45, 1999 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9973281

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Mutación; Factores de Transcripción/genética; Dedos de Zinc/genética; Ano Imperforado/genética; Secuencia de Bases; Clonación Molecular; Exones; Femenino; Mutación del Sistema de Lectura; Pérdida Auditiva Sensorineural/genética; Humanos; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Polimorfismo Genético; Síndrome

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Factores de Transcripción / Anomalías Múltiples / Dedos de Zinc / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 1999 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania Pais de publicación: Estados Unidos

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