A recurrent glycine substitution mutation, G2043R, in the type VII collagen gene (COL7A1) in dominant dystrophic epidermolysis bullosa.

Mellerio, J E; Salas-Alanis, J C; Talamantes, M L; Horn, H; Tidman, M J; Ashton, G H; Eady, R A; McGrath, J A

Mellerio, J E; Salas-Alanis, J C; Talamantes, M L; Horn, H; Tidman, M J; Ashton, G H; Eady, R A; McGrath, J A.

Afiliación

Mellerio JE; Department of Cell and Molecular Pathology, St John's Institute of Dermatology (The Guy's, King's College and St Thomas' Hospitals' Medical and Dental School), St Thomas' Hospital, Lambeth Palace Road, London SE1 7EH, U.K.

Br J Dermatol ; 139(4): 730-7, 1998 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9892921

Asunto(s)

Colágeno/genética; Epidermólisis Ampollosa Distrófica/genética; Glicina/genética; Mutación Puntual/genética; Adulto; Preescolar; Epidermólisis Ampollosa Distrófica/patología; Femenino; Análisis Heterodúplex/métodos; Humanos; Masculino; México; Linaje; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Recurrencia; Mapeo Restrictivo/métodos; Escocia

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Epidermólisis Ampollosa Distrófica / Colágeno / Mutación Puntual / Glicina Límite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Europa / Mexico Idioma: En Revista: Br J Dermatol Año: 1998 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido Pais de publicación: Reino Unido

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