Homozygous mutation (A228T) in the 5alpha-reductase type 2 gene in a boy with 5alpha-reductase deficiency: genotype-phenotype correlations.

Nordenskjöld, A; Magnus, O; Aagenaes, O; Knudtzon, J

Nordenskjöld, A; Magnus, O; Aagenaes, O; Knudtzon, J.

Afiliación

Nordenskjöld A; Department of Molecular Medicine, Karolinska Hospital, Stockholm, Sweden.

Am J Med Genet ; 80(3): 269-72, 1998 Nov 16.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9843052

Asunto(s)

Alanina/genética; Trastornos del Desarrollo Sexual/enzimología; Mutación; Oxidorreductasas/deficiencia; Oxidorreductasas/genética; Treonina/genética; Adolescente; Colestenona 5 alfa-Reductasa; Trastornos del Desarrollo Sexual/genética; Femenino; Genotipo; Humanos; Masculino; Fenotipo

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Oxidorreductasas / Trastornos del Desarrollo Sexual / Treonina / Alanina / Mutación Límite: Adolescent / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet Año: 1998 Tipo del documento: Article País de afiliación: Suecia Pais de publicación: Estados Unidos

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