Identification of 12 novel mutations in the alpha-N-acetylglucosaminidase gene in 14 patients with Sanfilippo syndrome type B (mucopolysaccharidosis type IIIB).

Beesley, C E; Young, E P; Vellodi, A; Winchester, B G

Beesley, C E; Young, E P; Vellodi, A; Winchester, B G.

Afiliación

Beesley CE; Biochemistry, Endocrinology, and Metabolism Unit, Institute of Child Health, London, UK.

J Med Genet ; 35(11): 910-4, 1998 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9832037

Asunto(s)

Acetilglucosaminidasa/genética; Mucopolisacaridosis III/enzimología; Mutación; Análisis Mutacional de ADN; Humanos; Mucopolisacaridosis III/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Acetilglucosaminidasa / Mucopolisacaridosis III / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 1998 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido Pais de publicación: Reino Unido

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