Phenotypic variability in familial combined pituitary hormone deficiency caused by a PROP1 gene mutation resulting in the substitution of Arg-->Cys at codon 120 (R120C).

Flück, C; Deladoey, J; Rutishauser, K; Eblé, A; Marti, U; Wu, W; Mullis, P E

Flück, C; Deladoey, J; Rutishauser, K; Eblé, A; Marti, U; Wu, W; Mullis, P E.

Afiliación

Flück C; Division of Pediatric Endocrinology, University Children's Hospital, Bern, Switzerland.

J Clin Endocrinol Metab ; 83(10): 3727-34, 1998 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9768691

Asunto(s)

Sustitución de Aminoácidos; Proteínas de Homeodominio/genética; Mutación/genética; Hormonas Hipofisarias/deficiencia; Factores de Transcripción/genética; Hormona Adrenocorticotrópica/metabolismo; Niño; Preescolar; Codón/genética; Femenino; Humanos; Lactante; Masculino; Linaje; Fenotipo

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Hormonas Hipofisarias / Factores de Transcripción / Proteínas de Homeodominio / Sustitución de Aminoácidos / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Año: 1998 Tipo del documento: Article País de afiliación: Suiza Pais de publicación: Estados Unidos

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