Primary plasmalemmal carnitine transporter defect manifested with dicarboxylic aciduria and impaired fatty acid oxidation.

Tang, N L; Hui, J; Law, L K; To, K F; Ruiter, J P; IJlst, L; Wanders, R J; Ho, C S; Fok, T F; Yuen, P M; Hjelm, N M

Tang, N L; Hui, J; Law, L K; To, K F; Ruiter, J P; IJlst, L; Wanders, R J; Ho, C S; Fok, T F; Yuen, P M; Hjelm, N M.

Afiliación

Tang NL; Department of Chemical Pathology, Prince of Wales Hospital, Chinese University of Hong Kong.

J Inherit Metab Dis ; 21(4): 423-5, 1998 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9700600

Asunto(s)

Carnitina Aciltransferasas/sangre; Carnitina/sangre; Ácidos Dicarboxílicos/orina; Ácidos Grasos/metabolismo; Síndrome de Reye/sangre; Alanina Transaminasa/sangre; Humanos; Lactante; Masculino; Oxidación-Reducción; Síndrome de Reye/enzimología

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Reye / Carnitina / Carnitina Aciltransferasas / Ácidos Dicarboxílicos / Ácidos Grasos Límite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Año: 1998 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos

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