New lethal disease involving type I and III collagen defect resembling geroderma osteodysplastica, De Barsy syndrome, and Ehlers-Danlos syndrome IV.

Jukkola, A; Kauppila, S; Risteli, L; Vuopala, K; Risteli, J; Leisti, J; Pajunen, L

Jukkola, A; Kauppila, S; Risteli, L; Vuopala, K; Risteli, J; Leisti, J; Pajunen, L.

Afiliación

Jukkola A; Department of Oncology, University of Oulu, Finland.

J Med Genet ; 35(6): 513-8, 1998 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9643297

Asunto(s)

Enfermedades del Colágeno/genética; Colágeno/genética; Enfermedades del Tejido Conjuntivo/genética; Adulto; Envejecimiento Prematuro; Células Cultivadas; Colágeno/biosíntesis; Enfermedades del Colágeno/diagnóstico; Enfermedades del Colágeno/metabolismo; Enfermedades del Tejido Conjuntivo/diagnóstico; Enfermedades del Tejido Conjuntivo/metabolismo; Diagnóstico Diferencial; Síndrome de Ehlers-Danlos/diagnóstico; Resultado Fatal; Femenino; Humanos; Lactante; Masculino; Fragmentos de Péptidos/sangre; Procolágeno/sangre; Piel/metabolismo; Piel/patología; Piel/ultraestructura

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Colágeno / Enfermedades del Colágeno / Enfermedades del Tejido Conjuntivo Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 1998 Tipo del documento: Article País de afiliación: Finlandia Pais de publicación: Reino Unido

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