A silent mutation, C924T (G308G), in the L1CAM gene results in X linked hydrocephalus (HSAS).

Du, Y Z; Dickerson, C; Aylsworth, A S; Schwartz, C E

Du, Y Z; Dickerson, C; Aylsworth, A S; Schwartz, C E.

Afiliación

Du YZ; J C Self Research Institute of Human Genetics, Greenwood Genetic Center, SC 29646, USA.

J Med Genet ; 35(6): 456-62, 1998 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9643285

Asunto(s)

Hidrocefalia/genética; Glicoproteínas de Membrana/genética; Moléculas de Adhesión de Célula Nerviosa/genética; Mutación Puntual; Cromosoma X; Secuencia de Aminoácidos; Antígenos de Superficie/genética; Secuencia de Bases; Niño; Mapeo Cromosómico; Femenino; Tamización de Portadores Genéticos; Humanos; Discapacidad Intelectual/genética; Complejo de Antígeno L1 de Leucocito; Masculino; Glicoproteínas de Membrana/química; Datos de Secuencia Molecular; Moléculas de Adhesión de Célula Nerviosa/química; Linaje; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Síndrome

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosoma X / Glicoproteínas de Membrana / Mutación Puntual / Moléculas de Adhesión de Célula Nerviosa / Hidrocefalia Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 1998 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Reino Unido

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