Constitutional del(19)(q12q13.1) in a three-year-old girl with severe phenotypic abnormalities affecting multiple organ systems.

Kulharya, A S; Michaelis, R C; Norris, K S; Taylor, H A; Garcia-Heras, J

Kulharya, A S; Michaelis, R C; Norris, K S; Taylor, H A; Garcia-Heras, J.

Afiliación

Kulharya AS; Medical College of Georgia, Department of Pediatrics, Augusta 30912, USA. akulhary@mail.mcg.edu

Am J Med Genet ; 77(5): 391-4, 1998 Jun 05.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9632168

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Deleción Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 19/genética; Preescolar; Mapeo Cromosómico; Anomalías Craneofaciales/genética; Femenino; Deformidades Congénitas de la Mano/genética; Humanos; Hibridación Fluorescente in Situ; Cariotipificación; Enfermedades Renales Quísticas/congénito; Enfermedades Renales Quísticas/genética; Repeticiones de Microsatélite

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Cromosomas Humanos Par 19 / Deleción Cromosómica Límite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet Año: 1998 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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