UBE3A "mutations" in two unrelated and phenotypically different Angelman syndrome patients.

Fung, D C; Yu, B; Cheong, K F; Smith, A; Trent, R J

Fung, D C; Yu, B; Cheong, K F; Smith, A; Trent, R J.

Afiliación

Fung DC; Department of Molecular & Clinical Genetics, Royal Prince Alfred Hospital, Camperdown, NSW, Australia.

Hum Genet ; 102(4): 487-92, 1998 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9600250

Asunto(s)

Síndrome de Angelman/genética; Ligasas/genética; Mutación/genética; Secuencia de Bases; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Humanos; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Fenotipo; Ubiquitina-Proteína Ligasas

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Angelman / Ligasas / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Genet Año: 1998 Tipo del documento: Article País de afiliación: Australia Pais de publicación: Alemania

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