The hMre11/hRad50 protein complex and Nijmegen breakage syndrome: linkage of double-strand break repair to the cellular DNA damage response.

Carney, J P; Maser, R S; Olivares, H; Davis, E M; Le Beau, M; Yates, J R; Hays, L; Morgan, W F; Petrini, J H

Carney, J P; Maser, R S; Olivares, H; Davis, E M; Le Beau, M; Yates, J R; Hays, L; Morgan, W F; Petrini, J H.

Afiliación

Carney JP; Department of Radiation Oncology, University of California, San Francisco 94143-0750, USA.

Cell ; 93(3): 477-86, 1998 May 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9590181

RESUMEN

Nijmegen breakage syndrome (NBS) is an autosomal recessive disorder characterized by increased cancer incidence, cell cycle checkpoint defects, and ionizing radiation sensitivity. We have isolated the gene encoding p95, a member of the hMre11/hRad50 double-strand break repair complex. The p95 gene mapped to 8q21.3, the region that contains the NBS locus, and p95 was absent from NBS cells established from NBS patients. p95 deficiency in these cells completely abrogates the formation of hMre11/hRad50 ionizing radiation-induced foci. Comparison of the p95 cDNA to the NBS1 cDNA indicated that the p95 gene and NBS1 are identical. The implication of hMre11/hRad50/p95 protein complex in NBS reveals a direct molecular link between DSB repair and cell cycle checkpoint functions.

Asunto(s)

Proteínas de Ciclo Celular/fisiología; Daño del ADN/genética; Enzimas Reparadoras del ADN; Reparación del ADN/genética; Proteínas de Unión al ADN/metabolismo; Microcefalia/genética; Proteínas Nucleares; Proteínas/metabolismo; Ácido Anhídrido Hidrolasas; Proteínas de Ciclo Celular/análisis; Proteínas de Ciclo Celular/química; Proteínas de Ciclo Celular/genética; Proteínas de Ciclo Celular/aislamiento & purificación; Línea Celular; Mapeo Cromosómico; Cromosomas Humanos Par 8/genética; Clonación Molecular; ADN Complementario/genética; Proteínas de Unión al ADN/análisis; Proteínas de Unión al ADN/genética; Fibroblastos/efectos de la radiación; Genes Recesivos/genética; Células HeLa; Humanos; Proteína Homóloga de MRE11; Datos de Secuencia Molecular; Peso Molecular; Proteínas/análisis; Proteínas/genética; ARN Mensajero/análisis; Tolerancia a Radiación; Radiación Ionizante; Homología de Secuencia de Aminoácido; Especificidad de la Especie; Síndrome

Palabras clave

Non-programmatic

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Daño del ADN / Proteínas Nucleares / Proteínas / Proteínas de Ciclo Celular / Enzimas Reparadoras del ADN / Proteínas de Unión al ADN / Reparación del ADN / Microcefalia Límite: Humans Idioma: En Revista: Cell Año: 1998 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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