Mutation analysis of UBE3A in Angelman syndrome patients.

Malzac, P; Webber, H; Moncla, A; Graham, J M; Kukolich, M; Williams, C; Pagon, R A; Ramsdell, L A; Kishino, T; Wagstaff, J

Malzac, P; Webber, H; Moncla, A; Graham, J M; Kukolich, M; Williams, C; Pagon, R A; Ramsdell, L A; Kishino, T; Wagstaff, J.

Afiliación

Malzac P; Departement de Genetique Medicale, Hopital d'Enfants de la Timone, Marseille, France.

Am J Hum Genet ; 62(6): 1353-60, 1998 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9585605

Asunto(s)

Síndrome de Angelman/genética; Ligasas/genética; Mutación; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Humanos; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Mosaicismo; Linaje; Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple; Ubiquitina-Proteína Ligasas; Ubiquitinas

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Angelman / Ligasas / Mutación Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 1998 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Estados Unidos

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