Mutation in transcription factor POU4F3 associated with inherited progressive hearing loss in humans.

Vahava, O; Morell, R; Lynch, E D; Weiss, S; Kagan, M E; Ahituv, N; Morrow, J E; Lee, M K; Skvorak, A B; Morton, C C; Blumenfeld, A; Frydman, M; Friedman, T B; King, M C; Avraham, K B

Vahava, O; Morell, R; Lynch, E D; Weiss, S; Kagan, M E; Ahituv, N; Morrow, J E; Lee, M K; Skvorak, A B; Morton, C C; Blumenfeld, A; Frydman, M; Friedman, T B; King, M C; Avraham, K B.

Afiliación

Vahava O; Department of Human Genetics, Sackler School of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv 69978, Israel.

Science ; 279(5358): 1950-4, 1998 Mar 20.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9506947

RESUMEN

The molecular basis for autosomal dominant progressive nonsyndromic hearing loss in an Israeli Jewish family, Family H, has been determined. Linkage analysis placed this deafness locus, DFNA15, on chromosome 5q31. The human homolog of mouse Pou4f3, a member of the POU-domain family of transcription factors whose targeted inactivation causes profound deafness in mice, was physically mapped to the 25-centimorgan DFNA15-linked region. An 8-base pair deletion in the POU homeodomain of human POU4F3 was identified in Family H. A truncated protein presumably impairs high-affinity binding of this transcription factor in a dominant negative fashion, leading to progressive hearing loss.

Asunto(s)

Sordera/genética; Pérdida Auditiva Sensorineural/genética; Proteínas de Homeodominio/genética; Factores de Transcripción/genética; Adulto; Animales; Diferenciación Celular; Mapeo Cromosómico; Cromosomas Humanos Par 5/genética; Femenino; Expresión Génica; Ligamiento Genético; Células Ciliadas Auditivas/citología; Células Ciliadas Auditivas/fisiología; Proteínas de Homeodominio/metabolismo; Humanos; Israel; Judíos/genética; Masculino; Ratones; Persona de Mediana Edad; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Estructura Secundaria de Proteína; Eliminación de Secuencia; Factor de Transcripción Brn-3C; Factores de Transcripción/metabolismo; Factores de Transcripción/fisiología

Buscar en Google

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Factores de Transcripción / Proteínas de Homeodominio / Sordera / Pérdida Auditiva Sensorineural Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Animals / Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Science Año: 1998 Tipo del documento: Article País de afiliación: Israel Pais de publicación: Estados Unidos

Buscar en Google

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links