Myoclonus epilepsy with ragged red fibers and multiple mtDNA deletions.

Blumenthal, D T; Shanske, S; Schochet, S S; Santorelli, F M; DiMauro, S; Jaynesm, M; Bodensteiner, J

Blumenthal, D T; Shanske, S; Schochet, S S; Santorelli, F M; DiMauro, S; Jaynesm, M; Bodensteiner, J.

Afiliación

Blumenthal DT; Department of Neurology, West Virginia University Hospitals, Morgantown, USA.

Neurology ; 50(2): 524-5, 1998 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9484389

RESUMEN

In a patient with clinical features of myoclonus epilepsy with ragged red fibers (MERRF), molecular genetic analysis of mitochondrial DNA did not show either of the two point mutations typically associated with MERRF but did show multiple deletions by Southern blot. This case further illustrates the heterogeneity observed with mtDNA mutations.

Asunto(s)

ADN Mitocondrial/genética; Síndrome MERRF/genética; Eliminación de Secuencia; Adolescente; Cerebelo/patología; Citrato (si)-Sintasa/metabolismo; Complejo IV de Transporte de Electrones/metabolismo; Humanos; Síndrome MERRF/enzimología; Síndrome MERRF/patología; Masculino; Mitocondrias Musculares/enzimología; Músculo Esquelético/enzimología; NADH Deshidrogenasa/metabolismo; Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción; Células de Purkinje/patología; Succinato Citocromo c Oxidorreductasa/metabolismo; Succinato Deshidrogenasa/metabolismo

Buscar en Google

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: ADN Mitocondrial / Eliminación de Secuencia / Síndrome MERRF Límite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Revista: Neurology Año: 1998 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

Buscar en Google

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links