Myelomeningocele and Waardenburg syndrome (type 3) in patients with interstitial deletions of 2q35 and the PAX3 gene: possible digenic inheritance of a neural tube defect.

Nye, J S; Balkin, N; Lucas, H; Knepper, P A; McLone, D G; Charrow, J

Nye, J S; Balkin, N; Lucas, H; Knepper, P A; McLone, D G; Charrow, J.

Afiliación

Nye JS; Department of Molecular Pharmacology and Biological Chemistry, Northwestern University School of Medicine, Chicago, Illinois 60611, USA. j-nye@nwu.edu

Am J Med Genet ; 75(4): 401-8, 1998 Feb 03.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9482647

Asunto(s)

Cromosomas Humanos Par 2/genética; Proteínas de Unión al ADN/genética; Eliminación de Gen; Meningomielocele/genética; Factores de Transcripción; Síndrome de Waardenburg/genética; Preescolar; Mapeo Cromosómico; Femenino; Genotipo; Humanos; Hibridación Fluorescente in Situ; Cariotipificación; Masculino; Repeticiones de Microsatélite; Defectos del Tubo Neural/etiología; Defectos del Tubo Neural/genética; Factor de Transcripción PAX3; Factores de Transcripción Paired Box; Linaje; Polimorfismo Genético/genética

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Factores de Transcripción / Síndrome de Waardenburg / Cromosomas Humanos Par 2 / Meningomielocele / Eliminación de Gen / Proteínas de Unión al ADN Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet Año: 1998 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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