Novel mutations and structural implications in R-type pyruvate kinase-deficient patients from Southern Italy.

Pastore, L; Della Morte, R; Frisso, G; Alfinito, F; Vitale, D; Calise, R M; Ferraro, F; Zagari, A; Rotoli, B; Salvatore, F

Pastore, L; Della Morte, R; Frisso, G; Alfinito, F; Vitale, D; Calise, R M; Ferraro, F; Zagari, A; Rotoli, B; Salvatore, F.

Afiliación

Pastore L; Dipartimento di Biochimica e Biotecnologie Mediche and CEINGE-Biotecnologie Avanzate, Federico II University, Naples, Italy.

Hum Mutat ; 11(2): 127-34, 1998.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9482576

Asunto(s)

Anemia Hemolítica Congénita/genética; Piruvato Quinasa/deficiencia; Regulación Alostérica/genética; Secuencia de Aminoácidos; Anemia Hemolítica Congénita/clasificación; Secuencia Conservada/genética; Análisis Mutacional de ADN; Estabilidad de Enzimas; Humanos; Italia; Modelos Moleculares; Datos de Secuencia Molecular; Conformación Proteica; Piruvato Quinasa/genética; Reticulocitos/enzimología; Homología de Secuencia de Aminoácido

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Piruvato Quinasa / Anemia Hemolítica Congénita Límite: Humans País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 1998 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Estados Unidos

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