Recurrent mutation 4882delTT in the GAP-related domain of the tuberous sclerosis TSC2 gene.

Verhoef, S; Vrtel, R; Bakker, L; Stolte-Dijkstra, I; Nellist, M; Begeer, J H; Zaremba, J; Jozwiak, S; Tempelaars, A M; Lindhout, D; Halley, D J; van den Ouweland, A M

Verhoef, S; Vrtel, R; Bakker, L; Stolte-Dijkstra, I; Nellist, M; Begeer, J H; Zaremba, J; Jozwiak, S; Tempelaars, A M; Lindhout, D; Halley, D J; van den Ouweland, A M.

Afiliación

Verhoef S; Department of Clinical Genetics, Erasmus University Hospital Rotterdam, The Netherlands.

Hum Mutat ; Suppl 1: S85-7, 1998.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9452050

Asunto(s)

Proteínas/genética; Proteínas Represoras/genética; Esclerosis Tuberosa/genética; Adolescente; Adulto; Secuencia de Bases; ADN/química; ADN/genética; Análisis Mutacional de ADN; Salud de la Familia; Femenino; Proteínas Activadoras de GTPasa; Humanos; Masculino; Mutación; Linaje; Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple; Estructura Terciaria de Proteína; Proteínas Represoras/química; Eliminación de Secuencia; Proteína 2 del Complejo de la Esclerosis Tuberosa; Proteínas Supresoras de Tumor

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Represoras / Esclerosis Tuberosa / Proteínas Límite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 1998 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos Pais de publicación: Estados Unidos

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