Mutations in the cone-rod homeobox gene are associated with the cone-rod dystrophy photoreceptor degeneration.

Swain, P K; Chen, S; Wang, Q L; Affatigato, L M; Coats, C L; Brady, K D; Fishman, G A; Jacobson, S G; Swaroop, A; Stone, E; Sieving, P A; Zack, D J

Swain, P K; Chen, S; Wang, Q L; Affatigato, L M; Coats, C L; Brady, K D; Fishman, G A; Jacobson, S G; Swaroop, A; Stone, E; Sieving, P A; Zack, D J.

Afiliación

Swain PK; Department of Ophthalmology, W. K. Kellogg Eye Center, University of Michigan, Ann Arbor 48105, USA.

Neuron ; 19(6): 1329-36, 1997 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9427255

Asunto(s)

Proteínas de Homeodominio/genética; Mutación Puntual; Retinitis Pigmentosa/genética; Eliminación de Secuencia; Transactivadores/genética; Adulto; Secuencia de Bases; Mapeo Cromosómico; Cromosomas Humanos Par 19; Codón; Proteínas de Unión al ADN/genética; Proteínas de Unión al ADN/metabolismo; Exones; Femenino; Genes Dominantes; Proteínas de Homeodominio/biosíntesis; Proteínas de Homeodominio/metabolismo; Humanos; Intrones; Escala de Lod; Masculino; Persona de Mediana Edad; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Proteínas Recombinantes de Fusión/biosíntesis; Retina/patología; Retinitis Pigmentosa/patología; Retinitis Pigmentosa/fisiopatología; Transactivadores/biosíntesis; Transactivadores/metabolismo; Agudeza Visual

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Transactivadores / Retinitis Pigmentosa / Eliminación de Secuencia / Mutación Puntual / Proteínas de Homeodominio Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Neuron Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 1997 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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