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Mutations in the palmitoyl-protein thioesterase gene (PPT; CLN1) causing juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis with granular osmiophilic deposits.
Mitchison, H M; Hofmann, S L; Becerra, C H; Munroe, P B; Lake, B D; Crow, Y J; Stephenson, J B; Williams, R E; Hofman, I L; Taschner, P E; Martin, J J; Philippart, M; Andermann, E; Andermann, F; Mole, S E; Gardiner, R M; O'Rawe, A M.
Afiliación
  • Mitchison HM; Department of Paediatrics, University College London Medical School, The Rayne Institute, 5 University Street, London WC1E 6JJ, UK. hmitchis@ucl.ac.uk
Hum Mol Genet ; 7(2): 291-7, 1998 Feb.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9425237
Asunto(s)
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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Tioléster Hidrolasas / Mutación Puntual / Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales / Neuronas Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Female / Humans / Male País/Región como asunto: America do norte / Europa Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 1998 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido Pais de publicación: Reino Unido
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