Isolation and chromosomal localization of a cornea-specific human keratin 12 gene and detection of four mutations in Meesmann corneal epithelial dystrophy.

Nishida, K; Honma, Y; Dota, A; Kawasaki, S; Adachi, W; Nakamura, T; Quantock, A J; Hosotani, H; Yamamoto, S; Okada, M; Shimomura, Y; Kinoshita, S

Nishida, K; Honma, Y; Dota, A; Kawasaki, S; Adachi, W; Nakamura, T; Quantock, A J; Hosotani, H; Yamamoto, S; Okada, M; Shimomura, Y; Kinoshita, S.

Afiliación

Nishida K; Department of Ophthalmology, Kyoto Prefectural University of Medicine, Japan. knishida@eyeeye.ophth.kpu-m.ac.jp

Am J Hum Genet ; 61(6): 1268-75, 1997 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9399908

Asunto(s)

Cromosomas Humanos Par 17/genética; Distrofias Hereditarias de la Córnea/genética; Proteínas del Ojo/genética; Queratinas/genética; Mutación Puntual; Secuencia de Bases; Mapeo Cromosómico; Codón/genética; Análisis Mutacional de ADN; Exones/genética; Proteínas del Ojo/química; Proteínas del Ojo/aislamiento & purificación; Genes Dominantes; Humanos; Hibridación Fluorescente in Situ; Intrones/genética; Queratinas/química; Queratinas/aislamiento & purificación; Datos de Secuencia Molecular; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple; Estructura Terciaria de Proteína

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 17 / Distrofias Hereditarias de la Córnea / Mutación Puntual / Proteínas del Ojo / Queratinas Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 1997 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón Pais de publicación: Estados Unidos

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