GM1 gangliosidosis type 3 with severe jaw-closing impairment.

Hirayama, M; Kitagawa, Y; Yamamoto, S; Tokuda, A; Mutoh, T; Hamano, T; Aita, T; Kuriyama, M

Hirayama, M; Kitagawa, Y; Yamamoto, S; Tokuda, A; Mutoh, T; Hamano, T; Aita, T; Kuriyama, M.

Afiliación

Hirayama M; Second Department of Internal Medicine, Fukui Medical School, Japan.

J Neurol Sci ; 152(1): 99-101, 1997 Nov 06.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9395131

RESUMEN

The patient had adult GM1 gangliosidosis (type 3) with severe impairment of mastication caused by dystonia of anterior digastric muscles (jaw-opener) on clenching. This is the first report on jaw dystonia severe enough to cause the masticatory impairment in adult GM1 gangliosidosis. The discordance of closing and opening muscles during mastication might be caused by a basal ganglia lesion in this disease.

Asunto(s)

Distonía/complicaciones; Gangliosidosis GM1/complicaciones; Enfermedades Maxilomandibulares/etiología; Adulto; Distonía/fisiopatología; Electromiografía; Fibroblastos/enzimología; Gangliosidosis GM1/genética; Gangliosidosis GM1/fisiopatología; Humanos; Enfermedades Maxilomandibulares/fisiopatología; Linfocitos/enzimología; Masculino; Masticación; Mutación Puntual; beta-Galactosidasa/genética

Buscar en Google

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades Maxilomandibulares / Gangliosidosis GM1 / Distonía Límite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: J Neurol Sci Año: 1997 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón Pais de publicación: Países Bajos

Buscar en Google

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links