Search for the pathogenesis of the differing phenotype in two compound heterozygote Hungarian brothers with the same genotypic triosephosphate isomerase deficiency.

Hollán, S; Magócsi, M; Fodor, E; Horányi, M; Harsányi, V; Farkas, T

Hollán, S; Magócsi, M; Fodor, E; Horányi, M; Harsányi, V; Farkas, T.

Afiliación

Hollán S; National Institute of Hematology and Immunology, H-1113 Budapest, Hungary.

Proc Natl Acad Sci U S A ; 94(19): 10362-6, 1997 Sep 16.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9294216

Asunto(s)

Heterocigoto; Triosa-Fosfato Isomerasa/genética; Acetilcolinesterasa/metabolismo; Calcio/metabolismo; ATPasas Transportadoras de Calcio/metabolismo; Calmodulina/metabolismo; Activación Enzimática; Polarización de Fluorescencia; Genotipo; Humanos; Masculino; Fluidez de la Membrana; Fenotipo; Triosa-Fosfato Isomerasa/deficiencia

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Triosa-Fosfato Isomerasa / Heterocigoto Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Humans / Male Idioma: En Revista: Proc Natl Acad Sci U S A Año: 1997 Tipo del documento: Article País de afiliación: Hungria Pais de publicación: Estados Unidos

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