A novel model for the first nucleotide binding domain of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator.

Annereau, J P; Wulbrand, U; Vankeerberghen, A; Cuppens, H; Bontems, F; Tümmler, B; Cassiman, J J; Stoven, V

Annereau, J P; Wulbrand, U; Vankeerberghen, A; Cuppens, H; Bontems, F; Tümmler, B; Cassiman, J J; Stoven, V.

Afiliación

Annereau JP; Laboratoire de RMN, DCSO, Ecole Polytechnique, Palaiseau, France.

FEBS Lett ; 407(3): 303-8, 1997 May 05.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9175873

RESUMEN

Cystic fibrosis is caused by mutations in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene. The most frequent mutation is the deletion of F508 in the first nucleotide binding fold (NBF1). It induces a perturbation in the folding of NBF1, which impedes posttranslational maturation of CFTR. Determination of the three-dimensional structure of NBF1 would help to understand this defect. We present a novel model for NBF1 built from the crystal structure of bovine mitochondrial F1-ATPase protein. This model gives a reasonable interpretation of the effect of mutations on the maturation of the protein and, in agreement with the CD data, leads to reconsideration of the limits of NBF1 within CFTR.

Asunto(s)

Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística/química; Modelos Moleculares; Secuencia de Aminoácidos; Animales; Sitios de Unión; Bovinos; Dicroismo Circular; Clonación Molecular; Secuencia Conservada; Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística/genética; Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística/metabolismo; Escherichia coli/genética; Exones; Humanos; Datos de Secuencia Molecular; Mutación; Fragmentos de Péptidos/química; Fragmentos de Péptidos/genética; Fragmentos de Péptidos/aislamiento & purificación; Conformación Proteica; Pliegue de Proteína; ATPasas de Translocación de Protón/química; ATPasas de Translocación de Protón/genética; ATPasas de Translocación de Protón/metabolismo; Proteínas Recombinantes de Fusión/química; Proteínas Recombinantes de Fusión/genética; Proteínas Recombinantes de Fusión/aislamiento & purificación; Eliminación de Secuencia; Homología de Secuencia de Aminoácido

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Modelos Moleculares / Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: FEBS Lett Año: 1997 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Reino Unido

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