Mutational analysis of the PEX gene in patients with X-linked hypophosphatemic rickets.

Holm, I A; Huang, X; Kunkel, L M

Holm, I A; Huang, X; Kunkel, L M.

Afiliación

Holm IA; Division of Genetics, Children's Hospital, Boston, MA 02115, USA. holm@a1.tch.harvard.edu

Am J Hum Genet ; 60(4): 790-7, 1997 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9106524

Asunto(s)

Hipofosfatemia Familiar/genética; Mutación; Proteínas/genética; Adulto; Ácido Aspártico Endopeptidasas/genética; Transporte Biológico; Clonación Molecular; Citogenética; Receptor con Dominio Discoidina 1; Enzimas Convertidoras de Endotelina; Exones/genética; Femenino; Ligamiento Genético; Humanos; Intrones/genética; Masculino; Proteínas de la Membrana; Metaloendopeptidasas; Persona de Mediana Edad; Endopeptidasa Neutra Reguladora de Fosfato PHEX; Linaje; Fosfatos/metabolismo; Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple; Proteínas Tirosina Quinasas Receptoras/genética; Cromosoma X

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas / Hipofosfatemia Familiar / Mutación Límite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 1997 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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