Resistance to thyroid hormone in a family caused by a new point mutation L330S in the thyroid receptor (TR) beta gene.

Pohlenz, J; Wildhardt, G; Zabel, B; Willgerodt, H

Pohlenz, J; Wildhardt, G; Zabel, B; Willgerodt, H.

Afiliación

Pohlenz J; Children's Hospital of the Johannes-Gutenberg-University, Mainz, Germany.

Thyroid ; 7(1): 39-41, 1997 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9086568

Asunto(s)

Mutación Puntual/fisiología; Receptores de Hormona Tiroidea/genética; Síndrome de Resistencia a Hormonas Tiroideas/genética; Niño; ADN/análisis; Exones; Humanos; Leucina/metabolismo; Masculino; Familia de Multigenes; Linaje; Mutación Puntual/genética; Serina/metabolismo; Pruebas de Función de la Tiroides

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Receptores de Hormona Tiroidea / Mutación Puntual / Síndrome de Resistencia a Hormonas Tiroideas Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Thyroid Asunto de la revista: ENDOCRINOLOGIA Año: 1997 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania Pais de publicación: Estados Unidos

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