Prenatal diagnosis of Sanfilippo A syndrome: experience in 35 pregnancies at risk and the use of a new fluorogenic substrate for the heparin sulphamidase assay.

Kleijer, W J; Karpova, E A; Geilen, G C; Keulemans, J L; Huijmans, J G; Tsvetkova, I V; van Diggelen, O P

Kleijer, W J; Karpova, E A; Geilen, G C; Keulemans, J L; Huijmans, J G; Tsvetkova, I V; van Diggelen, O P.

Afiliación

Kleijer WJ; Department of Clinical Genetics, University Hospital, Erasmus University, Rotterdam, The Netherlands.

Prenat Diagn ; 16(9): 829-35, 1996 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-8905897

Asunto(s)

Amniocentesis/métodos; Vellosidades Coriónicas/enzimología; Enfermedades Fetales/diagnóstico; Hidrolasas/metabolismo; Mucopolisacaridosis III/diagnóstico; Embarazo de Alto Riesgo; Muestra de la Vellosidad Coriónica; Femenino; Humanos; Hidrolasas/deficiencia; Embarazo; Valores de Referencia; Especificidad por Sustrato

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Vellosidades Coriónicas / Mucopolisacaridosis III / Embarazo de Alto Riesgo / Enfermedades Fetales / Amniocentesis / Hidrolasas Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Revista: Prenat Diagn Año: 1996 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos Pais de publicación: Reino Unido

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