Schinzel-Giedion syndrome: report of two sibs.

Antich, J; Manzanares, R; Camarasa, F; Krauel, X; Vila, J; Cusi, V

Antich, J; Manzanares, R; Camarasa, F; Krauel, X; Vila, J; Cusi, V.

Afiliación

Antich J; Secció de Genètica, Hospital Sant Joan de Deu, Barcelona, Spain.

Am J Med Genet ; 59(1): 96-9, 1995 Oct 23.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-8849020

RESUMEN

We report on two further cases, a sister and a brother, with Schinzel-Giedion syndrome. Both presented the following manifestations: "coarse face" with midface retraction, agenesis of corpus callosum, bilateral hydronephrosis, and typical skeletal anomalies. Patient 1 had a malignant sacrococcygeal teratoma. This is the third case of malignancy in this syndrome. Patient 2 died shortly after birth.

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Cara/anomalías; Región Sacrococcígea; Teratoma/genética; Anomalías Múltiples/patología; Familia; Femenino; Humanos; Recién Nacido; Masculino; Síndrome

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Región Sacrococcígea / Teratoma / Anomalías Múltiples / Cara Límite: Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet Año: 1995 Tipo del documento: Article País de afiliación: España Pais de publicación: Estados Unidos

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