Phenotype variations within a choroideremia family lacking the entire CHM gene.

Ponjavic, V; Abrahamson, M; Andréasson, S; Van Bokhoven, H; Cremers, F P; Ehinger, B; Fex, G

Ponjavic, V; Abrahamson, M; Andréasson, S; Van Bokhoven, H; Cremers, F P; Ehinger, B; Fex, G.

Afiliación

Ponjavic V; Department of Ophthalmology, University of Lund, Sweden.

Ophthalmic Genet ; 16(4): 143-50, 1995 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-8749050

Asunto(s)

Coroideremia/genética; Genes; Variación Genética/genética; Adulto; Anciano; Niño; Coroideremia/patología; Coroideremia/fisiopatología; Análisis Mutacional de ADN; Electroforesis en Gel de Poliacrilamida; Electrorretinografía; Femenino; Fondo de Ojo; Eliminación de Gen; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Mutación; Linaje; Fenotipo; Retina/patología; Retina/fisiopatología

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Variación Genética / Coroideremia / Genes Límite: Adult / Aged / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Ophthalmic Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA / OFTALMOLOGIA Año: 1995 Tipo del documento: Article País de afiliación: Suecia Pais de publicación: Reino Unido

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