Norrie-Warburg syndrome: two novel mutations in patients with classical clinical phenotype.

Gal, A; Veske, A; Jojart, G; Grammatico, B; Huber, B; Gu, S; del Porto, G; Senyi, K

Gal, A; Veske, A; Jojart, G; Grammatico, B; Huber, B; Gu, S; del Porto, G; Senyi, K.

Afiliación

Gal A; Institut für Humangenetik, Universitäts-Krankenhaus Eppendorf, Hamburg, Germany.

Acta Ophthalmol Scand Suppl ; (219): 13-6, 1996.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-8741107

Asunto(s)

Ceguera/genética; Sordera/genética; Trastornos Mentales/genética; Mutación Puntual; Ceguera/congénito; Preescolar; ADN/análisis; Análisis Mutacional de ADN; Ligamiento Genético/genética; Humanos; Masculino; Linaje; Fenotipo; Mutación Puntual/genética; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Síndrome; Cromosoma X/genética

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Ceguera / Mutación Puntual / Sordera / Trastornos Mentales Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Acta Ophthalmol Scand Suppl Asunto de la revista: OFTALMOLOGIA Año: 1996 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania Pais de publicación: Dinamarca

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